Comprendre le déficit en alpha-1 antitrypsine : symptômes, diagnostic et gestion
Le déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) est une maladie héréditaire qui peut entraîner des conséquences graves sur la santé pulmonaire. Au moins un des deux parents doit être porteur du gène ou atteint du déficit en AAT afin de le transmettre à son enfant.
L’alpha-1 antitrypsine (AAT) est une protéine produite par le foie et joue un rôle crucial dans la protection des poumons contre les dommages causés par certaines enzymes.
On estime que plus de 7 000 Canadiens présenteraient une des formes sévères du déficit en ATT alors que moins de 5% d’entre eux sont diagnostiqués.
Jusqu’à 3 % de toutes les personnes ayant reçu un diagnostic de maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC) pourraient souffrir d’alpha-1 non dépisté.
Le déficit en alpha-1 peut aussi entraîner une maladie hépatique. Les maladies hépatiques les plus graves sont la cirrhose et le cancer du foie.
Quand il y a une production insuffisante d’AAT, les poumons sont vulnérables aux effets destructeurs des enzymes appelées protéases (comme l’élastase). Ces protéases normalement régulées par l’AAT peuvent endommager les tissus pulmonaires aboutissant à l’emphysème de façon précoce dans leur vie, en particulier chez les fumeurs.
Signes et symptômes d’une déficience en AAT
Symptômes respiratoires :
- Essoufflement
- Respiration sifflante
- Toux chronique et production d’expectorations
- Rhumes récurrents
- Diminution de la tolérance à l’exercice
- Asthme ou allergies à l’année
- Bronchectasie
Symptômes hépatiques :
- Maladie hépatique inexpliquée ou élévation des enzymes hépatiques
- Jaunissement des yeux et de la peau (jaunisse)
- Gonflement de l’abdomen (ascite) ou des jambes
Bien que le DAAT n’ait pas de traitement curatif, des approches de gestion peuvent aider à atténuer ses effets sur les poumons. La thérapie de remplacement de l’antitrypsine (TRAA) consiste en l’administration hebdomadaire d’AAT pour compenser le déficit, son objectif principal est d’accroître le taux de la protéine alpha1 dans les poumons. Le but ultime est de ralentir ou d’arrêter la progression de la maladie, la destruction des poumons en remplaçant la protéine déficitaire. Le traitement ne peut pas restaurer la fonction pulmonaire perdue parce qu’il ne s’agit pas d’une cure. Et le traitement pharmacologique est le même que celui recommandé pour les personnes atteintes de maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC) :
- Bronchodilatateurs – pour ouvrir les bronches et soulager l’essoufflement;
- Corticostéroïdes – pour diminuer l’inflammation à l’intérieur des bronches;
- Antibiotiques – pour lutter contre l’infection;
- Oxygène – pour augmenter l’apport d’oxygène dans le sang.
Selon les lignes directrices de la Société canadienne de thoracologie, les personnes suivantes sont admissibles à la thérapie. En voici les critères d’éligibilité :
- Non-fumeur ;
- Taux sanguin en ATT inférieur à 0,6 g/L et/ou associé à un déficit congénital en ATT ;
- Capacité pulmonaire diminuée (VEMS entre 25 et 80 % mesuré lors d’un test de spirométrie).
Des approches non-pharmacologiques peuvent aussi être envisagées :
- La réadaptation respiratoire qui, par l’entremise d’un programme complet d’éducation et d’exercices musculaires adaptés, permettent d’améliorer la qualité de vie.
- La chirurgie (dans le cas où la personne ne répond pas à la thérapie conventionnelle) ;
- Une réduction du volume pulmonaire;
- Une transplantation pulmonaire.
Prévention et dépistage
Les personnes ayant des antécédents familiaux de déficit en alpha-1 antitrypsine, en particulier celles avec des membres de la famille atteints de MPOC précoce, devraient envisager le dépistage génétique pour évaluer leur risque. Les tests génétiques peuvent identifier les mutations responsables du DAAT, permettant un diagnostic précoce et des mesures préventives.
Selon les lignes directrices de la Société Canadienne de Thoracologie (SCT), un test pour dépister le déficit en ATT est recommandé pour :
- Toute personne ayant des antécédents familiaux de déficit en ATT;
- Toute personne atteinte d’une MPOC diagnostiquée avant l’âge de 65 ans;
- Toute personne atteinte d’une MPOC qui a un historique de tabagisme allant de nul à modéré (ayant fumé environ un paquet de cigarettes par jour pendant 20 ans ou moins).
La première étape pour diagnostiquer la maladie est une prise de sang pour mesurer le taux d’ATT. Chez une personne dite saine, le taux sérique d’ATT se situe entre 1,5-3,5 g/L. Pour les personnes ayant un taux sérique de moins 1,1 g/L, des tests génétiques devraient être initiés pour identifier la présence ou non de variantes génétiques associées à la maladie du déficit en ATT. Ces tests génétiques peuvent être effectués sans douleur grâce à un prélèvement de salive.
En conclusion, le déficit en alpha-1 antitrypsine représente un défi pour la santé pulmonaire. La sensibilisation, le traitement (comme le TRAA) peuvent contribuer à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de cette condition génétique.
Faites le test !
À l’aide d’un petit écouvillon, on prend un échantillon de votre salive comme méthode de collecte d’ADN. Ce test est non invasif et gratuit. Il fournit des résultats fiables, confidentiels et précis.
La seule condition avant de vous tester : être atteint de MPOC ou ASTHME et n’avoir pas mangé-bu (même pas de l’eau) ou fumé pendant au moins 30 minutes avant la prise de l’échantillon.
Communiquez avec nous pour prendre un rendez-vous :
Romina T. Gemelli
Directrice des programmes de santé
romina.gemelli@poumonquebec.ca
(514) 287-7400 #242
Article rédigé par Romina T. Gemelli, Directrice des programmes de santé
Association pulmonaire du Québec
Mars 2024