Fibrose kystique

Causes et personnes à risque

La fibrose kystique est une maladie d’origine génétique. Elle est causée par un problème d’un gène spécifique, celui qui produit la protéine CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Pour avoir la maladie, il faut avoir une mutation sur chacune des 2 copies du gène : 1 copie provenant de la mère et 1 copie provenant du père. Au Canada, environ 1 personne sur 25 est porteuse d’un gène de la fibrose kystique. Une personne porteuse n’a pas la maladie.  Lors de l’union d’un père et d’une mère tous deux porteurs d’un des gènes de la fibrose kystique, l’enfant à naître n’aura pas la maladie dans 25% des cas, sera porteur d’un des gènes de la maladie dans 50% des cas et sera atteint de la fibrose kystique dans 25% des cas. Il faut toutefois noter qu’il existe plusieurs mutations différentes de ce gène, ce qui explique en partie la variabilité de la sévérité des symptômes d’une personne atteinte de la fibrose kystique par rapport à une autre.

Dans le cas de l’enfant qui naîtra atteint de la fibrose kystique, la protéine CFTR défectueuse entraîne la production de mucus épais en quantité exagérée dans tous les organes produisant habituellement du mucus, plus particulièrement dans les poumons et dans le système digestif. Le mucus, produit par les poumons et destiné à piéger la poussière et les bactéries, ne sera pas clair et fluide comme dans le cas de poumons sains, mais épais et visqueux. De ce fait, il ne sera pas évacué vers l’arrière-gorge comme il le devrait, mais va plutôt obstruer les voies respiratoires. Ceci va entraîner une infection chronique des voies respiratoires et une diminution progressive de la capacité pulmonaire, pouvant entraîner le besoin d’une greffe pulmonaire ou le décès.

Le même phénomène se produit au niveau du système digestif. L’épaississement des sécrétions produites dans l’intestin entraîne un risque d’obstruction intestinale. L’atteinte des conduits du pancréas est aussi très fréquente puisque 85% des gens atteints de fibrose kystique souffrent d’insuffisance pancréatique. Le pancréas est un organe du tube digestif qui fournit les substances nécessaires pour la digestion et l’assimilation des aliments qui se fera dans l’intestin grêle. En cas d’obstruction des conduits du pancréas et souvent du foie (voies biliaires), les aliments ne sont que partiellement digérés, en particulier les matières grasses et certaines vitamines absorbées avec le gras. Les aliments partiellement digérés ne pourront être absorbés par le corps et entraîneront dans bien des cas, un retard de croissance ou une dénutrition. La destruction progressive du pancréas entraînera aussi un diabète chez beaucoup de personnes atteintes de la fibrose kystique.

Ainsi, le système reproducteur est affecté de la même façon par la production de sécrétions trop épaisses. Plus de 95% des hommes atteints de la fibrose kystique sont infertiles en raison de problèmes dans le transport des spermatozoïdes. Les femmes atteintes sont moins fertiles que les femmes en bonne santé, en raison surtout de la malnutrition et de la production de mucus épais au niveau du col de l’utérus, mais peuvent toutefois devenir enceintes.

Signes et symptômes

Les signes et symptômes de la FK sont :

• Infections bactériennes répétées (pneumonies)
• Difficultés respiratoires
• Troubles intestinaux (obstructions intestinales, selles fréquentes et huileuses)
• Carences vitaminiques
• Perte de poids
• Troubles de la croissance
• Toux persistante
• Respiration sifflante
• Essoufflement
• Sueur au goût salé
• Diminution de la fertilité ou infertilité
• Sinusite chronique

Diagnostic

Plusieurs tests sont utilisés afin de diagnostiquer la fibrose kystique :

• Le test de sudation est généralement le premier examen prescrit par le médecin et le plus important. Il permet de mesurer la concentration de sel dans la sueur. Une haute teneur en sel accompagnée d’autres symptômes pourrait indiquer la présence de fibrose kystique.
• Des tests génétiques (effectués avant ou après la naissance)
• Autres tests possibles chez les personnes dont le diagnostic n’est toujours pas précis malgré les symptômes, le test de sudation et les tests génétiques : mesure nasale de la différence de potentiel électrique, mesure de l’élastase fécale (pour vérifier la fonction pancréatique), etc.
• Heureusement, en 2018, le gouvernement du Québec a ajouté la fibrose kystique à la liste des maladies incluses dans le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire (PQDNSU) fait à partir d’un prélèvement de sang effectué dans les jours suivant la naissance d’un enfant.

Le dépistage de la fibrose kystique dès la naissance permet de débuter les traitements le plus tôt possible et donc de retarder l’apparition des symptômes et des complications de la maladie.

Traitements

Aucun traitement curatif n’existe de nos jours. Néanmoins, les atteintes multiples qui affectent les gens atteints de cette maladie les obligent à prendre de nombreux traitements dont les objectifs sont variés :

• Maîtriser les symptômes
• Prévenir ou traiter les infections
• Réduire les exacerbations et les hospitalisations
• Éviter la dénutrition
• Améliorer la qualité de vie et la survie

Ces personnes nécessitent donc un suivi médical serré avec toute une équipe de professionnels de la santé (médecins, infirmièr(e)s, inhalothérapeutes, nutritionnistes, physiothérapeutes, pharmacien(ne)s, travailleurs sociaux, etc.) dans des centres d’expertise en fibrose kystique.

Parmi les traitements, on retrouve :

• La prise d’agents mucolytiques qui permet de liquéfier les sécrétions
• La prise d’antibiotiques visant à prévenir et traiter des infections respiratoires bactériennes
• La prise de suppléments nutritionnels et d’enzymes digestives afin de pallier à ce que le corps ne peut extraire des aliments ou ne peut produire
• La physiothérapie respiratoire : qu’elle soit sous forme de traitement par pression expiratoire positive (PEP) ou de drainage postural avec percussion (clapping), elle fait partie intégrante de la routine quotidienne.
• Lorsque la maladie devient avancée : oxygène, appareil de ventilation non invasive (BiPAP)
• Ultimement, la greffe pulmonaire

Heureusement, depuis quelques années, une nouvelle classe de médicaments est entrée sur le marché pour traiter la fibrose kystique. Il s’agit des modulateurs de la protéine CFTR (ivacaftor, tezacaftor, elexacaftor, lumacaftor), qui améliorent la production et la fonction de cette protéine défectueuse dans la fibrose kystique. Les indications et l’efficacité de ces médicaments pour chaque personne dépend des mutations génétiques qu’a cette personne.

Conseils et prévention

En raison de leur grande vulnérabilité aux infections respiratoires, il est fortement recommandé aux gens atteints de fibrose kystique et à leur entourage d’être vaccinés contre la grippe et les infections à pneumocoques.

La pratique régulière d’activité physique est aussi très importante puisqu’elle permet de mieux dégager les sécrétions des voies respiratoires, de ralentir le déclin de la fonction respiratoire et d’améliorer la qualité de vie.