Dyskinésie ciliaire primaire

Causes

La dyskinésie ciliaire primaire est une maladie d’origine génétique. Pour en être atteint l’enfant doit posséder deux gènes spécifiques provenant de chacun des parents.

Signes et symptômes

Les signes et symptômes de la dyskinésie ciliaire primaire apparaissent généralement au cours des premiers mois de vie ou peu de temps après. On peut alors observer :

• Des problèmes respiratoires chez le nouveau-né (malgré un accouchement à terme et sans complication)
• De la toux chronique avec sécrétions
• Une production excessive de sécrétions
• Des infections respiratoires récurrentes
• Une congestion nasale
• Une otite moyenne chronique avec épanchement et/ou des otites récurrentes
• Une pansinusite chronique (sinusite qui implique tous les sinus)
• Des pneumonies récurrentes

Les infections respiratoires récurrentes peuvent à long terme mener au développement de la bronchiectasie, une maladie chronique caractérisée par une dilatation anormale des bronches.

La dyskinésie ciliaire primaire est associée à plusieurs malformations congénitales telles que :

• Situs inversus totalis (emplacement des organes inversé dans le corps)
• Hétérotaxie ou Situs ambiguus (anomalie de positionnement des organes dans le corps)
• Polysplénie (rates multiples)
• Asplénie (absence de rate)
• Malformations cardiaques congénitales
• Hydrocéphalie
• Anomalies vasculaires
• Lésions kystiques au niveau des reins, de la rate, du foie ou du pancréas
• Problèmes de fertilité

On retrouve des malformations congénitales qui affectent le placement et/ou le développement des organes (situs inversus ou situs ambiguus) chez 50 % des personnes atteintes de dyskinésie ciliaire primaire. Cela s’explique par une altération de l’activité ciliaire responsable du positionnement des organes lors du développement du fœtus.

Diagnostic

Le diagnostic de la dyskinésie ciliaire primaire peut être difficile à poser. Il repose essentiellement sur la biopsie ultrastructurale ciliaire. Comme les symptômes ne sont pas très spécifiques à la maladie, plusieurs visites chez le médecin sont souvent nécessaires avant d’établir un diagnostic. Les autres tests pouvant conduire au diagnostic de la dyskinésie ciliaire primaire sont :

• Prélèvement sanguin à la recherche des gènes responsables de la DCP
• Mesure de l’oxyde nitrique nasale *
• Vidéomicroscopie à grande vitesse afin d’évaluer la vitesse de battement des cils vibratiles *
• Dosage immunofluorescent à l’aide d’anticorps marqués *

*Ces tests ne sont pas approuvés pour le diagnostic de la dyskinésie ciliaire primaire, toutefois ils peuvent être utilisés comme outils supplémentaires pour aider au diagnostic de la maladie.

Traitements

Il n’existe pas de médicament spécifique pour soigner la dyskinésie ciliaire primaire. Le traitement consiste principalement à soulager les symptômes et à ralentir la progression des lésions au niveau des poumons.

• Technique de dégagement de voies respiratoires
  • Percussions et drainage postural
  • Thérapie par pression expiratoire positive (PEP)
  • Veste de physiothérapie
• Hygiène nasale
• Traitement anti-inflammatoire
• Traitement antibiotique
• Oxygène (en cas d’exacerbations)
• Tubes tympaniques (en cas d’otites récurrentes)

Conseils et prévention

Voici quelques conseils afin de limiter les impacts de la maladie :

• Vaccination selon le calendrier vaccinal en vigueur
• Alimentation saine
• Pratique d’une activité physique régulière
• Lavage des mains régulièrement
• Évitez tout contact avec des gens qui ont une infection respiratoire telle qu’un rhume ou une grippe