Déficit en alpha-1 antitrypsine

Cause

L’ATT est une protéine produite majoritairement par le foie et qui se retrouve pratiquement dans tout le corps. Sa fonction principale est de protéger les tissus du poumon en détruisant certaines substances nuisibles libérées par les globules blancs (cellules du système immunitaire) dont l’élastase. Normalement, l’ATT protège les poumons des dommages causés par l’élastase. Chez une personne présentant un déficit en ATT, l’élastase ne peut être détruite par l’ATT et ainsi peut causer la perte d’élasticité du poumon. Dans des cas isolés, le déficit en ATT peut être associé à une accumulation d’ATT dans le foie provoquant ainsi l’apparition de diverses maladies du foie. Cependant, les poumons et le foie ne sont pratiquement jamais atteints au même moment.

Aussi appelée maladie héréditaire, la maladie génétique est le résultat complexe de la modification d’un ou de plusieurs gènes. Elle entraîne l’incapacité de certaines cellules du corps à jouer correctement leur rôle. Sa particularité est qu’elle se transmet de façon verticale, c’est-à-dire des parents aux enfants. Jusqu’à ce jour, plus de 6 000 maladies génétiques différentes ont été répertoriées.

Le déficit en ATT est une maladie héréditaire. Au moins un des deux parents doit être porteur du gène ou atteint du déficit en ATT afin de le transmettre à son enfant. C’est l’unique façon d’en être atteint. Le tableau qui suit illustre bien les probabilités de déficit en ATT chez l’enfant en fonction de l’atteinte des parents.

• Le tabagisme;
• Les polluants environnementaux;
• Les infections pulmonaires;
• L’asthme;
• La MPOC (maladie pulmonaire obstructive chronique);
• D’autres affections pulmonaires.

Signes et symptômes

• Essoufflement (dyspnée);
• Toux parfois accompagnée d’expectorations plus ou moins abondantes;
• Respiration sifflante.

Diagnostic

Selon les lignes directrices de la Société Canadienne de Thoracologie (SCT), un test pour dépister le déficit en ATT est recommandé pour :

• Toute personne ayant des antécédents familiaux de déficit en ATT;
• Toute personne atteinte d’une MPOC diagnostiquée avant l’âge de 65 ans;
• Toute personne atteinte d’une MPOC qui a un historique de tabagisme allant de nul à modéré (ayant fumé environ un paquet de cigarettes par jour pendant 20 ans ou moins).

La première étape pour diagnostiquer la maladie est une prise de sang qui servira à mesurer le taux d’ATT. Ce test regroupé est fait avec des méthodes de références et des algorithmes qui le rendent plus fiable.

Chez une personne dite saine, le taux sérique d’ATT se situe entre 1,5-3,5 g/L. Pour les personnes ayant un taux sérique de moins 1,2 g/L, des tests génétiques devraient être initiés pour identifier la présence ou non de variantes génétiques associées à la maladie du déficit en ATT. Depuis peu, les tests génétiques peuvent être effectués sans douleur grâce à un prélèvement de salive.

Au Québec, les taux sériques pour l’ATT peuvent être faits dans la majorité des centres hospitaliers. Un programme complet de dépistage pour le déficit en ATT (taux sériques et/ou tests génétiques) est disponible au Centre Hospitalier Universitaire de Montréal (CHUM) ainsi qu’au Centre Universitaire de Santé McGill (CUSM).

Par la suite, des examens complémentaires du foie peuvent s’avérer nécessaires.

Traitements

Pharmacologiques

Le traitement pharmacologique est le même que celui recommandé pour les personnes atteintes de maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC).

• Bronchodilatateurs – pour ouvrir les bronches et soulager l’essoufflement;
• Corticostéroïdes – pour diminuer l’inflammation à l’intérieur des bronches;
• Antibiotiques – pour lutter contre l’infection;
• Oxygène – pour augmenter l’apport d’oxygène dans le sang.

La thérapie d’augmentation

Cette thérapie rend possible l’augmentation des concentrations d’ATT dans le sang. Il s’agit d’une injection hebdomadaire que la Société Canadienne de Thoracologie (SCT) recommande d’administrer si certains critères sont respectés. C’est une perfusion d’ATT humaine purifiée afin d’augmenter le niveau sanguin en ATT chez les personnes qui présentent un déficit en ATT associé à de l’emphysème. Le but principal de cette thérapie est de ralentir la progression de la maladie pulmonaire.

Selon les lignes directrices de la SCT, les personnes suivantes sont admissibles à la thérapie. En voici les critères d’éligibilité :

• Non-fumeur ;
• Taux sanguin en ATT inférieur à 0,6 g/L et/ou associé à un déficit congénital en ATT ;
• Capacité pulmonaire diminuée (VEMS entre 25 et 80% mesuré lors d’un test de spirométrie).

L’administration d’un supplément d’ATT par voie intraveineuse est inutile chez les patients atteints d’une maladie du foie causée par le déficit en ATT. Quant à l’administration du Prolastin-C, une protéine provenant de produit plasmatique hautement purifié, elle est offerte aux personnes atteintes d’un déficit congénital en ATT et présentant un emphysème manifeste sur le plan clinique.

N.B. : Les organismes réglementaires, tel que Santé Canada, soumettent les compagnies qui fractionnent des protéines dérivées du plasma humain pour des fins thérapeutiques à des normes très strictes, ce qui rend l’utilisation de ces produits non pas sans aucun risque, mais tout de même très sécuritaire en ce qui concerne la transmission potentielle de maladies.

Non-pharmacologiques

La réadaptation respiratoire qui par l’entremise d’un programme complet d’éducation et d’exercices musculaires adaptés, permettent d’améliorer la qualité de vie.

La chirurgie (dans le cas où la personne ne répond pas à la thérapie conventionnelle) :

• Une réduction du volume pulmonaire;
• Une transplantation pulmonaire.

Conseils et prévention

Les habitudes de vie qui visent à réduire les manifestations des symptômes respiratoires :

• La vaccination suivante est recommandée
  • Vaccin antigrippal;
  • Vaccin anti pneumococcique;
  • Vaccin contre les hépatites A et B.
• Éviter l’usage du tabac;
• Éviter de vous exposer à des polluants atmosphériques (smog) ou tout autre exposition qui pourrait irriter et affecter la respiration;
• Laver vos mains régulièrement avec un savon antibactérien pour éviter de contracter une infection virale ou bactérienne, voire même éviter les contacts avec les personnes avec une affection grippale;
• Éviter la consommation d’alcool, car parfois les personnes atteintes du déficit d’AAT ont aussi un problème au niveau du foie;
• Avoir une alimentation saine et adéquate afin de maintenir un poids idéal et avoir l’apport calorique nécessaire pour compenser la perte d’énergie utilisée pour respirer;
• Ralentir le rythme de vos activités quotidiennes et réduire le niveau de stress.
• Lors de temps chauds, par exemple lors de canicules, pensez à garder votre habitation fraîche en ouvrant les fenêtres seulement la nuit, en gardant les rideaux fermés ou encore en vous procurant un climatiseur. Par ailleurs, dans certains cas, l’achat d’un climatiseur est éligible à un crédit d’impôt provincial et fédéral.