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Alpha 1-antitrypsin deficiency

Le déficit en alpha1-antitrypsine (AAT) est une maladie génétique, chronique et progressive qui cause des problèmes pulmonaires et/ou du foie. En terme plus simple l'AAT est une substance (protéine) présente dans l'organisme qui, en quantité suffisante dans le poumon aide à détruire les déchets toxiques, entre autres, une enzyme appelée élastase. Lorsqu'il y a défaillance de cette protéine d'AAT, l'élastase augmente et cause la destruction de l'élasticité du tissu pulmonaire ayant pour effet de causer ce que l'on appelle emphysème génétique.

Contrairement à l’emphysème que développent les personnes, suite à l’usage du tabac durant de longues années, les personnes atteintes d’emphysème génétique ont tendance à développer cette maladie plus jeune, soit vers l’âge de 40 ans, et ce, même avec peu ou pas d’exposition au tabagisme.

Causes

Comme le déficit en alpha1-antitryspine est héréditaire, une personne doit avoir hérité des gènes défectueux de chacun des parents.

Une personne qui hérite d’un gêne normal, appelé phénotype (MM), d’un parent et d’un gêne déficitaire en alpha1-antrypsine, phénotype (ZZ) de l’autre parent devient porteur du gêne déficitaire en AAT “, soit phénotype (MZ). Peu ou pas de symptômes apparaîtront chez une personne dite porteuse du gêne.

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Par contre, si les deux parents sont de phénotype (MZ) dit porteur, ils peuvent transmettre des gênes normaux, porteurs ou déficitaires en AAT à leurs enfants.

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Dans le cas où un parent est porteur, phénotype (MZ) et l’autre parent normal, phénotype (MM), ils auront une chance sur deux d’avoir un enfant porteur.

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Pourquoi l’état de santé de certaines personnes se détériore-t-il plus rapidement? C’est là une question à laquelle nous avons peu de réponses. Chez certaines personnes souffrant du déficit en alpha1-antitrypsine, il y a d’autres facteurs qui peuvent influer sur le développement et la progression de la maladie :

  • le tabagisme
  • les infections pulmonaires
  • l’asthme
  • la MPOC (maladie pulmonaire obstructive chronique)
  • autres affections pulmonaires

Signs and symptoms

  • Essoufflement
  • Toux accompagnée d’expectorations parfois abondantes

Diagnosis

Des antécédents familiaux de déficit en AAT ou d’emphysème sont des facteurs de risque importants de développer l’emphysème génétique. Or, l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS) recommande que tous les adolescents et adultes atteints d’asthme, de la maladie pulmonaire obstructive chronique-MPOC ou d’une maladie du foie avec une histoire d’antécédents familiaux, subissent un test pour l’AAT.

Une prise de sang (analyse sérologique) est nécessaire afin de diagnostiquer le déficit ou présence d’un niveau faible ou anormal de alpha1-antitrypsine. Si un déficit existe, on procèdera possiblement par la suite à un test de sang pour le phénotypage (analyse génétique). Si le gène déficitaire est diagnostiqué, une consultation génétique pour la famille sera peut-être à considérer.

Le médecin pourra suggérer également à la personne atteinte du déficit en AAT une radiographie pulmonaire, un test de fonction respiratoire, un gaz artériel (mesure d’oxygène dans le sang) et des examens pour le foie.

Treatments

Il y a deux catégories de traitement.

1. La pharmacothérapie

  • La vaccination suivante est recommandée
    • vaccin antigrippal
    • vaccin anti pneumococcique
    • vaccin contre l’hépatite A
    • vaccin contre l’hépatite B
  • Le traitement pharmacologique tel que recommandé pour les personnes atteintes de maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC)
    • bronchodilatateurs – pour ouvrir les bronches et soulager l’essoufflement
    • corticostéroïdes – pour diminuer l’inflammation à l’intérieur des bronches
    • antibiotiques – pour lutter contre l’infection
    • oxygène – pour augmenter l’apport d’oxygène dans le sang
  • Thérapie d’augmentation – thérapie qui augmente l’apha1-antitrypsine dans le système.
    • Prolastin : Dérivé de plasma humain administré une fois/semaine par injection intraveineuse (coût approximatif de 800 $ pour chaque injection basé selon la quantité de mg nécessaire par kg)
      La RAMQ et assurances privées couvrent la plupart des coûts pour le traitment. Le pourcentage de remboursement est evalué cas par cas.

Note : Cette thérapie est relativement nouvelle, très coûteuse et peu d’étude contrôlée à long terme a été faite. Ce traitement semble ralentir la progression de la maladie. Cependant, certaines études ont démontré que la thérapie d’augmentation n’était pas recommandée pour tous les cas de AAT.

2. La chirurgie (dans le cas où la personne ne répond pas à la thérapie conventionnelle)

  • réduction du volume pulmonaire
  • transplantation pulmonaire

Tips and prevention

Les habitudes de vie qui visent à réduire les manifestations des symptômes respiratoires :

  • éviter l’usage du tabac;
  • éviter les polluants atmosphériques (smog) ou tout autre exposition qui pourrait irriter et affecter la respiration;
  • laver les mains régulièrement avec un savon antibactérien pour éviter de contracter une infection virale ou bactérienne, voire même éviter les contacts avec les personnes avec une affection grippale;
  • élaborer un programme d’exercices pour maintenir une capacité physique fonctionnelle. Votre médecin peut aussi recommander un programme de rééducation respiratoire;
  • éviter la consommation d’alcool, car parfois les personnes atteintes du déficit d’AAT ont aussi un problème au niveau du foie;
  • avoir une alimentation saine et adéquate afin de maintenir un poids idéal et avoir l’apport calorique nécessaire pour compenser la perte d’énergie utilisée pour respirer;
  • ralentir le rythme et réduire le niveau de stress.

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